Σε ηλικία μόλις 5 ετών έφυγε από τη ζωή η Elis Lima Carneiro, το κοριτσάκι από τη Βραζιλία που είχε γίνει γνωστό μέσα από τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, καθώς αντιμετώπιζε μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, γνωστή ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford ή προγηρία.
Η μικρή Elis πέθανε στις 30 Σεπτεμβρίου, αφήνοντας πίσω της την οικογένειά της και τη δίδυμη αδελφή της, Eloá, η οποία έχει διαγνωστεί με την ίδια ασθένεια και εξακολουθεί να βρίσκεται υπό ιατρική παρακολούθηση.
Η οικογένεια των δύο κοριτσιών δημοσίευε επί σειρά ετών στιγμιότυπα από την καθημερινότητά τους, συγκεντρώνοντας περισσότερους από ένα εκατομμύριο ακολούθους. Η ιδιαίτερα σπάνια περίπτωση των δίδυμων αδελφών είχε προσελκύσει το ενδιαφέρον ανθρώπων από πολλές χώρες.
Το τελευταίο αντίο στη μικρή Elis και το μήνυμα της οικογένειας
Την απώλεια της 5χρονης γνωστοποίησαν οι συγγενείς της με ανάρτηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Η κηδεία της πραγματοποιήθηκε στην πόλη Boa Vista, στην πολιτεία Roraima της Βραζιλίας, με την οικογένεια να απευθύνει ανοιχτό κάλεσμα σε όσους επιθυμούσαν να την αποχαιρετήσουν.
«Όποιος επιθυμεί να αποχαιρετήσει την Elis, να εκφράσει τη συμπαράστασή του στην οικογένειά μας ή να μας συνοδεύσει σε αυτή την τελευταία διαδρομή, θα είναι ευπρόσδεκτος. Σας ευχαριστούμε για όλη την αγάπη που δείχνατε πάντα στη μικρή μας», ανέφεραν στο αποχαιρετιστήριο μήνυμά τους.
Μετά την τελετή, οι συγγενείς δημοσίευσαν βίντεο από την κηδεία, συνοδεύοντάς το με τη φράση «Ευχαριστούμε για όλα, Elis».
Η ανακοίνωση του θανάτου της προκάλεσε συγκίνηση στους ανθρώπους που παρακολουθούσαν την πορεία των δύο αδελφών. Πολλοί από τους διαδικτυακούς φίλους της οικογένειας έστειλαν μηνύματα αγάπης και συμπαράστασης.
Τα συγκινητικά λόγια του αδελφού της για την κληρονομιά που αφήνει πίσω της
Για την προσωπικότητα της μικρής Elis και την επίδραση που είχε η ιστορία της μίλησε ο αδελφός της, Guilherme Lago. Αναφέρθηκε στη δύναμη που επέδειξε κατά τη διάρκεια της σύντομης ζωής της, αλλά και στη συμβολή της στην ευαισθητοποίηση του κόσμου γύρω από τις σπάνιες ασθένειες.
«Άγγιξε πολλούς ανθρώπους, έδωσε ορατότητα στις σπάνιες ασθένειες και έδειξε ότι, ακόμη και σε μια τόσο σύντομη ζωή, είναι δυνατό να αφήσεις πίσω σου μια τεράστια ιστορία», δήλωσε.
Ο Guilherme Lago στάθηκε επίσης στα μαθήματα ζωής που, όπως ανέφερε, πρόσφερε η μικρή Elis στην οικογένειά της και στους ανθρώπους που γνώρισαν την ιστορία της.
«Μας δίδαξε δύναμη, θάρρος, αγάπη και τη σημασία του να εκτιμούμε τη ζωή κάθε μέρα. Είμαι βέβαιος ότι άφησε μια κληρονομιά πολύ μεγαλύτερη από όσο μπορούμε να αντιληφθούμε αυτή τη στιγμή», πρόσθεσε.
Προγηρία: Η εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί πρόωρη γήρανση
Η προγηρία, με την επιστημονική ονομασία Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, η οποία προκαλεί επιταχυνόμενη γήρανση ήδη από την παιδική ηλικία.
Η εμφάνισή της συνδέεται συνήθως με μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης που ονομάζεται προγερίνη.
Τα παιδιά που πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο συνήθως γεννιούνται χωρίς εμφανή προβλήματα υγείας. Τα πρώτα συμπτώματα κάνουν συχνά την εμφάνισή τους κατά τη διάρκεια των πρώτων δύο ετών της ζωής τους.
Στα χαρακτηριστικά της ασθένειας περιλαμβάνονται η καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, η απώλεια μαλλιών, το λεπτό και ρυτιδωμένο δέρμα, η μείωση του υποδόριου λίπους και η δυσκαμψία των αρθρώσεων. Η νοητική ανάπτυξη των παιδιών παραμένει συνήθως φυσιολογική.
Πρόκειται για μια πάθηση που συνδέεται με σοβαρές επιπλοκές, κυρίως στο καρδιαγγειακό σύστημα, οι οποίες αποτελούν συχνή αιτία θανάτου.
Η μέση ηλικία θανάτου των ασθενών αναφέρεται στα 14,5 έτη, ενώ η συχνότητα εμφάνισης της προγηρίας υπολογίζεται περίπου σε μία περίπτωση ανά τέσσερα εκατομμύρια γεννήσεις.
Οι διαθέσιμες θεραπείες και η κατάσταση της δίδυμης αδελφής της
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Ωστόσο, έχουν αναπτυχθεί φαρμακευτικές αγωγές που μπορούν να περιορίσουν ορισμένους από τους κινδύνους της ασθένειας.
Το φάρμακο lonafarnib, γνωστό με την εμπορική ονομασία Zokinvy, έχει λάβει έγκριση από τον αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας σε ασθενείς με προγηρία που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια.
Μελέτες έχουν καταγράψει παράταση της επιβίωσης σε ασθενείς που λαμβάνουν τη συγκεκριμένη θεραπεία.
Η Eloá, δίδυμη αδελφή της Elis, συνεχίζει να βρίσκεται υπό ιατρική παρακολούθηση, καθώς έχει διαγνωστεί επίσης με προγηρία. Η διάγνωση του συγκεκριμένου συνδρόμου και στα δύο κορίτσια είχε προκαλέσει διεθνές ενδιαφέρον, εξαιτίας της εξαιρετικής σπανιότητας της νόσου σε δίδυμες αδελφές.
